nosečnost

amniocenteza

Ugodnosti za člane:

biobanka 3
PROFERTIL (1)
PROFERTIL (1)
PROFERTIL (1)
PROFERTIL (1)
PROFERTIL (1)

Amniocenteza je invazivni poseg, ki ga uvrščamo med prenatalne preiskave. Poseg se izvede z ultrazvočnim vodenjem dolge igle skozi kožo trebuha, maternično steno in nato v plodni mehur. Iz plodnega mehurja se nato odstrani (aspirira) majhna količina amnionske tekočine oz. plodovnice. Ta tekočina vsebuje plodove celice in različne beljakovine. 

Amniocenteza je visoko zanesljiva diagnostična metoda (do 99,9%), a je tvegana zaradi svoje invazivne narave. Gre predvsem za tveganje za zaplete, ki vodijo v spontani splav oz. izgubo nosečnosti. Tveganje morata bodoča starša dobro razumeti, pretehtati in biti pripravljena tudi na rezultate, pridobljene s to preiskavo.

Kdaj se poseg izvede?

Poseg se izvede med 16. in 18. tednom nosečnosti. Pridobljen vzorec amnionske tekočine oz. plodovnice se nato pošlje v laboratorij, kjer se molekularno genetsko pregleda. Na vzorcu amnionske tekočine oz. plodovnice je mogoče opraviti različne teste, odvisno od genetskega tveganja in indikacije za test. Rezultati so navadno na voljo v dveh tednih.

Amniocenteza se navadno izvede pri ženskah oz. nosečnicah s povišanim tveganjem za kromosomske nepravilnosti pri plodu. To tveganje je različno za posamezno nosečnico, se pa poveča pri starejših od 35. let. V Sloveniji je poseg brezplačen za nosečnice od dopolnjenega 37. leta dalje.

Vedno je priporočljivo, da se pred izvedbo invazivnega posega kot je amniocenteza, tveganje oceni z drugimi varnimi, neinvazivnimi presejalnimi testi, preiskavami in pregledi, kot je meritev nuhalne svetline, dvojni oz. četverni hormonski test ali NIPT (neinzvazivni predrojstveni test). 

Kaj se z amniocentezo ugotavlja?

Amniocentezo se izvede iz različnih razlogov:

 Genetsko testiranje. Genetska amniocenteza vključuje odvzem vzorca plodovnice in testiranje na določene kromosomske oz. genetske nepravilnosti, kot so: 
      
spremembe v številu kromosomov (trisomije, odsotnost X kromosoma, ipd.) 
      
spremembe v strukturi kromosomov (delecije, translokacije)
      
mutacije v genih

Amniocenteza ne zazna vseh prirojenih napak, lahko pa ugotovimo na primer:
      
Downov sindrom (in druge trisomije)
      
bolezen srpastih celic
      
cistično fibrozo
      
mišično distrofijo
      
Tay-Sachs in podobne bolezni

Amniocenteza lahko zazna nekatere okvare nevralne cevi (bolezni, pri katerih se možgani in hrbtenica ne razvijejo pravilno), kot sta spina bifida in anencefalija.

V času amniocenteze se izvaja ultrazvok, ki lahko zazna prirojene okvare, ki jih amniocenteza ne zazna, kot so razcep neba, razcep ustnice, stopala ali srčne napake. Obstaja pa nekaj prirojenih napak, ki jih ne bosta zaznala niti amniocenteza niti ultrazvok.

 Testiranje zrelosti plodovih pljuč. Vključuje odvzem vzorca plodovnice in testiranje, s katerim se ugotovi ali so otrokova pljuča dovolj zrela za rojstvo.

 Diagnosticiranje okužbe ploda. Občasno se amniocenteza uporablja za ugotavljanje prisotnosti in vrste okužbe ali druge bolezni ploda. Postopek se lahko izvede tudi za oceno resnosti anemije pri plodu, kjer gre za Rh inkompatibilnost – stanje pri katerem materin imunski sistem proizvaja protitelesa proti določenim beljakovinam na površini plodovih krvnih celic.

 Zdravljenje. Če med nosečnostjo pride do kopičenja prevelikih količin plodovnice (stanje imenovano polihidramnija), se lahko amniocentezo uporabi v namen odvajanje odvečne plodovnice iz maternice.