OBMP vodnik
Ugodnosti za člane:
PREDIMPLANTACIJSKA GENETSKA DIAGNOSTIKA
Predimplantacijska genetska diagnostika (PGD) je način ugotavljanja dednih in genetskih bolezni pri zarodku. Namenjena je parom z dednimi boleznimi. V Sloveniji jo izvajajo le v UKC Ljubljana.
PGD se je razvila kot alternativa prenatalni diagnostiki za pomoč parom, ki so nosilci nekaterih dednih bolezni in obstaja nevarnost, da bodo le-te prenesli na svoje potomce.
Amniocenteza in horionska biopsija sta zanesljivi, vendar invazivni metodi, ki sta mogoči šele med 10. in 15. tednom nosečnosti. V primeru postavitve diagnoze genetske bolezni pri plodu se je potrebno odločiti o morebitni predčasni umetni prekinitvi nosečnosti.
Postopek je namenjen sledečim parom:
nosilci kromosomskih nepravilnosti nosilci spolno vezanih dednih bolezni nosilci genetskih mutacij pogosti neuspešni postopki zunajtelesne oploditve in spontani splavi
Nepravilno število kromosomov (aneuploidija) se pogosto pojavlja pri starejših ženskah (nad 37 let) kot posledica nepravilnega ločevanja kromosomov med nastankom spolnih celic. Najpogostejša primera sta Downov sindrom Klinefelterjev sindrom (47, XXY), ki je pogost vzrok azoospermije pri moških.
V postopku PGD mora par skozi rutinski postopek zunajtelesne oploditve, ki omogoča oploditev in gojenje zarodka izven materinega telesa, ne glede na plodnost para. Po postavitvi diagnoze lahko v maternico vrnejo le zarodke, ki so zanesljivo zdravi.
Prvi del postopka PGD je sestavljen iz metode ICSI, ki preprečuje, da bi v postopkih genetskih preiskav pomotoma izolirali in testirali celice matere ali semenčice, ki so prisotne ob zarodku, če uporabimo klasično IVF tehniko. Oplojene jajčne celice (zigote) gojimo v inkubatorju do 3. dne, ko je najprimernejši čas za odvzem celic razvijajočega se zarodka. Zarodek z veliko možnostjo preživetja ima na tej stopnji 6 – 8 celic ali blastomer. S pomočjo kisline ali laserja odstranimo del ovojnice, ki v prvih dneh ščiti deleče se celice zarodka, kar omogoči odstranitev ene ali dveh blastomer s tanko biopsijsko pipeto. Največja ovira za izvedbo je premajhno število primernih zarodkov. Drugi del postopka PGD predstavlja izolacija genetskega materiala iz jedra odvzete celice in molekularno biološka preiskava (fluorescentna in situ hibridizacija – FISH ali polimerazna verižna reakcija – PCR),
Pri vsakem postopku PGD obstaja tudi možnost napačne diagnoze saj je diagnozo potrebno postaviti na eni ali dveh celicah, kar je tudi za izredno izkušene genetike zahtevna naloga.