nosečnost
Biopsija horionskih resic
Ugodnosti za člane:
Biopsija horionskih resic je prenatalni test invazivne narave. S posegom se odvzame majhno količino horionskih resic oz. resičastega tkiva posteljice. Poseg se lahko izvede na dva načina:
transcervikalno – pri tem postopku se kateter vstavi skozi maternični vrat, v maternico in nato v posteljico, da se pridobi vzorec tkiva
transabdominalno – pri tem postopku se iglo vstavi skozi trebuh, skozi maternično steno in nato v posteljico, da se pridobi vzorec tkiva
Ginekolog specialist bo nosečnici morda odsvetoval transcervikalni način pridobivanja tkiva, v primeru:
aktivne okužbe materničnega vratu ali nožnice (npr. herpes) prisotnost vaginalne krvavitve ali krvavih izcedkov v zadnjih dveh tednih pred posegom nedostopnosti posteljice zaradi nagnjenosti maternice ali raznih nerakavih izrastkov na materničnem vratu ali spodnjem delu maternice
Občasno bo nosečnici odsvetovano transabdominalno pridobivanje tkiva v primeru maternice nagnjene navzad in posteljice, ki se nahaja na zadnji strani maternice.
Biopsija horionskih resic je visoko zanesljiva diagnostična metoda (do 98-99 %), a dokaj tvegana – predvsem tveganje za zaplete, ki vodijo v spontani splav oz. izgubo nosečnosti (v 1,5-2 % primerov). Tveganje morata bodoča starša dobro razumeti, pretehtati in biti pripravljena tudi na rezultate, pridobljene s to preiskavo.
Kdaj se poseg opravi?
Poseg se izvede med 11. in 13. tednom nosečnosti, prej kot se lahko izvede amniocenteza. Rezultati so na voljo v dveh tednih po odvzemu vzorca.
Biopsijo horionskih resic se navadno izvede pri ženskah oz. nosečnicah s povečanim tveganjem za kromosomske nepravilnosti in monogenske bolezni pri plodu. To tveganje se razlikuje od posameznice do posameznice, se pa poveča pri ženskah, starejših od 35. let. V Sloveniji je poseg brezplačen za nosečnice od dopolnjenega 37. leta dalje.
Za izvedbo posega pa ni pogoj le visoka starost nosečnice, temveč tudi obremenilna anamneza:
nenormalni izvidi neinvazivnih presejalnih testov prvega oz. drugega trimesečja (meritev nuhalne svetline, dvojni oz. četverni hormonski test, NIPT) ugotovljene razvojne nepravilnosti oz. razvojna odstopanja pri plodu (z ultrazvočno preiskavo) potreba po izključitvi monogenske bolezni pri plodu
Kaj se z biopsijo horionskih resic ugotavlja?
Tako kot pri amniocentezi, je glavni namen biopsije horionskih resic testiranje vzorca tkiva na določene kromosomske oz. genetske nepravilnosti, kot so:
spremembe v številu kromosomov (trisomije, odsotnost X kromosoma, ipd.) spremembe v strukturi kromosomov (delecije, translokacije) mutacije v genih
Biopsija horionskih resic ne zazna vseh prirojenih napak, lahko pa ugotovimo na primer:
Downov sindrom (in druge trisomije) bolezen srpastih celic cistično fibrozo mišično distrofijo Tay-Sachs in podobne bolezni
Biopsija horionskih resic ne more zaznati nekaterih prirojenih napak, kot so okvare nevralne cevi. Če se pojavijo sumi oz. skrbi za takšne vrste razvojnih nepravilnosti oz. napak, se lahko namesto tega posega priporoči ultrazvočna diagnostika in/ali amniocenteza.