0

0

nosečnost

nipt

Ugodnosti za člane:

Slider

NIPT ali neinvaziven predrojstveni test, predstavlja diagnostični test za odkrivanje kromosomskih in genetskih nepravilnosti pri plodu še pred rojstvom.  

Zakaj NIPT?

Presejalni testi kot so merjenje nuhalne svetline, dvojni ali četverni hormonski test, podajo le napoved oz. statistično tveganje za kromosomske nepravilnosti ploda. Z NIPT preiskavo pa se v laboratoriju analizira zunajcelično oz. prostocelično DNK ploda iz vzorca krvi matere in se na ta način omogoči večjo natančnost pri odkrivanju. 

Prostocelična DNK predstavljajo delčki genetskega materiala. Med nosečnostjo je v krvi matere poleg njene lastne prostocelične DNK, prisotna tudi plodova prostocelična DNK, ki izvira predvsem iz apoptotičnih trofoblastnih celic posteljice oz. placente. 

Analizo vzorca krvi se opravi s tehnologijo sekvenciranja genoma. Nova tehnologija omogoča boljše razlikovanje med materino in plodovo prostocelično DNK ter s tem zagotavlja večjo natančnost pri odkrivanju kromosomskih nepravilnosti.

Kaj se z NIPT ugotavlja?

Večina ponudnikov NIPT testov pri nas se osredotoča na najpogostejše kromosomske nepravilnosti. Nekateri testi so namenjeni odkrivanju treh najbolj znanih trisomij – trisomija 21 (Downov sindrom), trisomija 18 (Edwardsov sindrom) in trisomija 13 (Patauov sindrom). Drugi ponujajo še ugotavljanje:

 anevploidije X, Y (npr. Klinefelterjev sindrom, Turnerjev sindrom, trojni X)
 
triplodijo oz. DNK zgodaj umrlega dvojčka
 
DiGeorgeov sindrom (mikrodelecija 22q11.2)
 
Angelmanov sindrom 
 
Prader-Willi sindrom
 
Wolf-Hirschhorn sindrom
 
Cri-du-Chat sindrom
 
delecijo 1p36
 
anevploidije vseh kromosomov

Nekateri ponudniki imajo tudi NIPT teste za naključne monogenske bolezni. Vsi testi pa omogočajo določanje spola ploda.

Kdaj in za koga?

NIPT se lahko izvede pri enoplodni ali dvoplodni nosečnosti, kadarkoli po dopolnjenem 10. tednu nosečnosti. Preiskava je primerna tudi za ženske, ki so zanosile po OBMP postopku – z lastnimi ali doniranimi jajčnimi celicami. Rezultati so navadno na voljo v dveh tednih od odvzema vzorca.

NIPT je primeren za vse nosečnice, saj gre za varno in neinvazivno preiskavo, ki ne predstavlja nobenega tveganja za plod ali mater. Še posebej se priporoča nosečnicam nad 35. letom starosti oz. nosečnicam s povečanim tveganjem za kromosomske nepravilnosti pri plodu. 

V primeru slabih rezultatov NIPT testa se ženski svetuje dodatne preiskave in posege, navadno invazivne – amniocenteza ali biopsija horionskih resic.

Kateri ponudniki NIPT testov so na voljo pri nas?

Synlab – neoBona

Medgen – PANORAMA

Geneplanet – NIFTY