Kdaj se izvede, kje in v katerem primeru je brezplačen?

Izvede se v prvem trimesečju – od 11. tedna do najkasneje 14. tedna nosečnosti. Meritev nuhalne svetline in izračun tveganja lahko opravi le ustrezno usposobljen ginekolog z licenco. 

Za nosečnice do 35. leta starosti je pregled plačljiv, za vse nad 35. letom starosti pa brezplačen oz. na napotnico. Pregled skupaj z dvojnim hormonskim testom se pri nas brez doplačila lahko opravi v Porodnišnici Ljubljana, Porodnišnici Maribor in Porodnišnici Postojna.

Kaj predstavlja povečana nuhalna svetlina?

Povečana nuhalna svetlina je lahko povezana s številnimi nepravilnostmi, kot so:

 aneuploidija
 trisomija 21 (Downov sindrom)
 trisomija 18 (Edwardsov sindrom)
 trisomija 13 (Patauov sindrom)
 Turnerjev sindrom
 neaneuploidne strukturne napake in sindromi
 prirojena srčna bolezen 
 Noonanov sindrom (edino genetsko molekularno stanje z jasno povezavo s povečano nuhalno svetlino)
 prirojena hernija diafragme
 omfalocela
 skeletna displazija
 Smith-Lemli-Opitzov sindrom

Kako zanesljiva je meritev nuhalne svetline?

Z merjenjem nuhalne svetline je mogoče odkriti približno 80% plodov s trisomijo 21 in drugimi večjimi kromosomskimi nepravilnostmi.

Dvojni hormonski test (kombinacija β-hCG in PAPP-A) izboljša stopnjo odkrivanja na 90 %. To pa lahko povečamo na približno 9 5% z vključitvijo dodatnega pregleda nosne kosti, vektusnega duktusa in trikuspidalnega toka.

Najvišjo zanesljivost, skoraj 100 % (98-99 %) pa omogočata le invazivna testa:

 amniocenteza
 biopsija horionskih resic

Rezultati in izračun tveganja

Za izračun tveganja za nepravilnosti pri plodu se uporabi poseben program. Pri izračunu ni pomembna le vrednost nuhalne svetline, ampak tudi rasna pripadnost mame oz. nosečnice, njena starost, telesna teža, kajenje, pretekli zapleti v nosečnosti, spontani splavi ali izgube nosečnosti, način zanositve (spontana ali po OBMP), ipd. 

Tveganje za nepravilnosti je neposredno sorazmerno z vrednostjo oz. debelino nuhalne svetline:

 <2 mm predstavlja <1% tveganje
 3,4 mm predstavlja 7% tveganje
 3,5-4,4 mm predstavlja 20% tveganje
 5,5-6,4 mm predstavlja 50% tveganje
 ≥ 8,5 mm predstavlja 75% tveganje

Pri večini plodov s trisomijo 21 je debelina nuhalne svetline <4,5 mm, pri trisomijah 13 ali 18 pa 4,5-8,4 mm. Pri tistih s Turnerjevim sindromom je navadno 8,5 mm ali več.

Diferencialna diagnoza

Nuhalne svetline ni mogoče ustrezno oz. pravilno izmeriti v primeru:

 neugodne lege ploda
 neugodne gestacijske starosti (velikost ploda oz. CRL <45 mm ali >84 mm)
 napačne tehnike meritve
 zadebelitev kože vratu ploda zaradi stanja imenovanega hidrops ploda (hidrops fetalis) 
 plodovnice, ki leži za vratom ploda
 horio-amnionske ločitve